叶酸代谢知多少
叶酸又称维生素B9，也叫叶精、蝶酰谷氨酸、抗贫血因子、维生素M、维生素U等，是一组与蝶酰谷氨酸功能和化学结构相似的一类化合物的统称。叶酸是一种水溶性维生素，故微溶于水，其钠盐易于溶解，但不溶于乙醇、乙醚等有机溶剂。叶酸对热、光、酸性溶液均不稳定，在酸性溶液中温度超过100°C即分解。在碱性和中性溶液中对热稳定。食物中的叶酸烹调加工后损失率可达50%-90%。 混合膳食中的叶酸大约有3/4是以与多个谷氨酸相结合的形式存在的。这种多谷氨酸不易被小肠吸收，在吸收之前必须经小肠黏膜细胞分泌的r-谷氨酸酰基水解酶分解为单谷氨酸叶酸，才能被吸收。叶酸在肠壁、肝脏及骨髓等组织中，经叶酸还原酶作用，还原成具有生理活性的四氢叶酸。四氢叶酸携带一碳单位，主要转运到肝脏储存。 MTHFR基因简介 MTHFR，全称叫亚甲基四氢叶酸还原酶，它是叶酸代谢过程中的一种关键酶。MTHFR酶参与体内嘌呤、嘧啶的合成以及DNA、RNA、蛋白质的甲基化，同时维持体内正常的同型半胱氨酸水平。 该基因最常见的单核苷酸多态性为677C>T，在中国发生率为45.2%，MTHFR677C>T的多态性可造成其编码的氨基酸由丙氨酸变成缬氨酸，引起耐热性和酶活性下降，杂合MTHFR677CT酶活性下降30%，纯合677TT酶活性下降65%以上，在低叶酸的环境下，纯合677TT可显著升高血浆同型半胱氨酸浓度，从而引起静脉栓塞、肺栓塞、动脉粥样硬化、脑卒中等疾病，携带MTHFR677TT基因型的母亲在低叶酸环境情况下生育神经管缺陷的病儿的风险也大大增加。 叶酸代谢基因检测适用人群： 1.备孕的夫妇 2.不孕不育的夫妇 3.有过新生儿畸形孕产史及流产史的孕妇 4.有高血压史的人群 5.健康人群体检 叶酸代谢基因检测风险提示与相关疾病
1.MTHFR与不孕不育 叶酸是合成DNA所需的原料之一。在孕期，胎儿、胎盘和母体的组织都在进行快速的细胞分裂，因此对叶酸的需求会大大增加。如果孕妇存在有MTHFR多态性，并且没有足够的叶酸补充，都会显著增加包含习惯性流产在内的孕期不良事件的风险。同时有研究表明，在亚洲男性中，MTHFRC677T的也会增加男性不孕不育的风险，给与MTHFR677TT型的男性补充叶酸，能够显著改善精子质量。因此，对于备孕的人群而言，无论是准爸爸还是准妈妈，都需要关注MTHFR叶酸代谢的基因。 2.MTHFR与心血管疾病 MTHFR基因677位点的多态性可造成MTHFR酶活性缺乏，造成同型半胱氨酸水平升高，从而增加心血管疾病的风险，罹患中风的发病风险增高。有研究表明在中国人群中，MTHFR酶活性的降低是普遍存在的，至少有1/5的人可能存在严重的酶活性下降。同时，中国人群的MTHFR多态性有明显的地区差异。北方人群的高同型半胱氨酸的比例高达34.3%，而南方地区的高同型半胱氨酸水平仅为16%。因此，检测MTHFR多态性与及时调整叶酸用量和补充是可以减少心血管相关疾病的有效方法。 3.MTHFR与抑郁症 S-腺苷甲硫氨酸（SAMe）这一补剂，常用于临床辅助治疗抑郁症，并起到了比较好的效果，且副作用较少。SAMe 是在体内通过将必需氨基酸蛋氨酸与三磷酸腺苷（ATP）组合而形成的，是叶酸循环代谢中的一种重要的目标产物。营养物质B12和叶酸参与SAMe的合成，因此一旦缺乏可能导致SAMe的合成不足。如果存在MTHFR基因多态性，将会严重影响到叶酸的代谢循环，从而显著增加抑郁症的患病风险。
